Κυστική Ίνωση

Τι είναι η Κυστική Ίνωση ή Ινοκυστική Νόσος ;

Η Κυστική Ίνωση (cystic fibrosisCF) είναι μια απειλητική για τη ζωή κληρονομική νόσος η οποία προσβάλλει ζωτικά όργανα του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, στα οποία δημιουργείται και συσσωρεύεται παχύρρευστη βλέννα. Η νόσος υπάρχει πριν τη γέννηση του παιδιού και τα συμπτώματα εμφανίζονται στην πλειοψηφία αμέσως ή λίγο μετά την γέννηση. Επίμονες λοιμώξεις του αναπνευστικού οδηγούν σε χρόνια αναπνευστικά προβλήματα και αποφρακτική πνευμονοπάθεια , ενώ συνυπάρχει παγκρεατική δυσλειτουργία και δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Ο οργανισμός δεν μπορεί να απορροφήσει τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται και οδηγείται στην ανάπτυξη διαβήτη, σε κίρρωση του ήπατος, οστεοπόρωση και προοδευτική αναπνευστική ανεπάρκεια, με αποτέλεσμα την αυξημένη θνησιμότητα, εάν δεν πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση πνευμόνων. Το προσδόκιμο ζωής είναι μέχρι τα 50 χρόνια, περίπου. Οι δοκιμές γονιδιακής θεραπείας έως τώρα, σε κλινικό επίπεδο δεν είναι αποτελεσματικές. Ο ασθενής ακολουθεί ειδική φαρμακευτική αγωγή, διατροφή και φυσιοθεραπεία, εφόρου ζωής.

Γιατί γεννιέται ένα παιδί με Κυστική Ίνωση;

Η Κυστική Ίνωση είναι ένα γενετικό νόσημα. Όλα τα γονίδια είναι σε ζευγάρια, οπότε ο κάθε άνθρωπος έχει δυο αντίγραφα από κάθε γονίδιο. Το ένα αντίγραφο κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο αντίγραφο από τον πατέρα. Μερικά γονίδια δε λειτουργούν σωστά γιατί υπάρχει μια μετάλλαξη – μια βλάβη. Εάν ένα γονίδιο έχει μια βλάβη αυτό σημαίνει ότι διακόπτεται ή μεταβάλλεται η λειτουργία του. Για κάποια νοσήματα – όπως η Κυστική Ίνωση – για να πάσχει ένα άτομο πρέπει και τα δύο γονίδια να μην λειτουργούν σωστά. Όταν ένα άτομο έχει μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, τότε το άτομο αυτό είναι φορέας Κυστικής Ίνωσης. Οι φορείς δεν πάσχουν από Κυστική Ίνωση και δεν έχουν προβλήματα υγείας, σχετικά με τη νόσο αυτή. Μόνο εάν ένα άτομο έχει δύο παθολογικά γονίδια, θα πάσχει από Κυστική Ίνωση. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, τότε κάθε παιδί τους έχει 1 στις 4 (25%) πιθανότητα να κληρονομήσει και τα δύο παθολογικά γονίδια, επομένως να πάσχει από Κυστική Ίνωση. Η πιθανότητα αυτή είναι ίδια σε κάθε κύηση.

Πόσο συχνό νόσημα είναι η Κυστική Ίνωση;

Υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα 1 στα 2.500 παιδιά γεννιέται με Κυστική Ίνωση. Στατιστικά, αναμένεται η γέννηση 50 ασθενών κάθε χρόνο, δηλαδή κάθε εβδομάδα να γεννιέται 1 παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Μπορεί να είμαι φορέας της νόσου;

Μπορεί να είστε φορέας της νόσου και να μην το γνωρίζετε, ακόμη και αν δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό, ή ακόμη και εάν έχετε υγιή παιδία. Η πιθανότητα να είστε φορέας χωρίς κανένα οικογενειακό ιστορικό Κυστικής Ίνωσης είναι περίπου 1:25. Στην Ελλάδα, το 4-5% του πληθυσμού, είναι φορείς της Κυστικής Ίνωσης. Άρα, είναι πιθανό να μεταβιβάσετε το παθολογικό γονίδιο στους απογόνους σας, χωρίς να το γνωρίζετε. Εάν όμως κάποιος συγγενής ή μέλος της οικογένειά σας πάσχει ή έχει γνωστοποιήσει ότι είναι φορέας της νόσου, τότε η πιθανότητα να είστε φορέας είναι ακόμη μεγαλύτερη.

Τι άλλο πρέπει να γνωρίζω για την Κυστική Ίνωση;

Τα τελευταία 20 χρόνια μετά από λεπτομερή ανάλυση του γονιδίου στο DNA ασθενών με Κυστική Ίνωση έχουν ανιχνευθεί περισσότερες από 1500 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Η μεγάλη ποικιλία των μεταλλάξεων, δημιουργεί και αντίστοιχη ποικιλία στην εμφάνιση συμπτωμάτων. Παρόλο δε, που η πιο συχνή μετάλλαξη στον Ελληνικό πληθυσμό είναι η ΔF508 σε ποσοστό 53,7%, εν τούτοις ο έλεγχος μόνο αυτής της μετάλλαξης σε ένα άτομο, δε μειώνει ουσιαστικά τον κίνδυνο του να είναι κάποιος φορέας Κυστικής Ίνωσης.

Το ιατρείο μας είναι ένα διαγνωστικό κέντρο υψηλών προδιαγραφών σε κεντρικό σημείο που προσφέρει ολοκληρωμένες υπηρεσίες για την έγκαιρη πρόληψη, διάγνωση και αντιμετώπιση παθήσεων της γυναίκας και του εμβρύου. Αναλαμβάνουμε μαιευτική παρακολούθηση ,περάτωση του τοκετού αλλά και όλων των δυσκολιών που μπορεί να αντιμετωπίσει μια εγκυμονούσα. Στο ιατρείο μας προσφέρουμε από έναν απλό υπέρηχο έως και ελάχιστα επεμβατικές πράξεις. Σας εγγυόμαστε τη γρήγορη, λεπτομερή και ακριβή ανάλυση όλων των αποτελεσμάτων από εξειδικευμένο μαιευτήρα-γυναικολόγο. Θα σας προσφέρουμε τις καλύτερες δυνατές λύσεις στο πρόβλημά σας και εσείς θα επιλέξετε αυτή που σας ταιριάζει περισσότερο.